Um pouco mais sobre… Hemocromatose – Jornal Universitário do Porto
Ciência e Saúde

Um pouco mais sobre… Hemocromatose

Durante esta semana celebra-se a Semana Mundial da Hemocromatose, com o seu ponto alto no dia 7 - Dia Nacional da Hemocromatose. A hemocromatose é uma doença hereditária que se relaciona com a absorção excessiva de ferro.

A hemocromatose é uma doença hereditária em que a absorção de ferro é maior do que a necessária. Nesta doença, o mecanismo que permite regular e balancear a concentração de ferro encontra-se alterado e o organismo continua a fazer a absorção deste mineral. Esta patologia é mais comum em populações nórdicas e celtas, onde 10 em cada 10 mil pessoas são portadoras do gene que codifica para esta doença, que só se manifesta se existirem duas cópias deste mesmo gene.

O ferro é um mineral essencial para o correto funcionamento do organismo, mas, se estiver em concentrações demasiado elevadas, pode levar a casos de cirrose, cancro, insuficiência cardíaca, diabetes, artrite e ainda disfunção sexual. Os sintomas que ocorrem inicialmente, numa fase em que a cura ainda é possível, são fadiga, desconforto abdominal e alterações enzimáticas. Numa fase mais tardia, poderá ocorrer disfunção sexual, diabetes, hiperpigmentação cutânea e cirrose.

Para que seja possível aplicar o tratamento correto e permitir que a doença seja curada efetivamente, é necessário que o diagnóstico seja célere. Para isso, é recomendado fazer frequentemente análises sanguíneas, para que seja avaliada a percentagem de saturação de transferrina – proteína responsável pelo transporte do ferro no sangue. Se esta percentagem for superior a 50% no caso das mulheres e 60% no caso dos homens, há fortes indícios de que o paciente tenha hemocromatose e exames complementares deverão ser realizados. Depois do diagnóstico feito, o tratamento passa pela extração frequente do excesso de ferro através de flebotomia (incisão na veia, também chamada de sangria).

A Associação Portuguesa de Hemocromatose juntou-se a várias associações mundiais para divulgar e promover ações de diagnóstico junto da população. Esta Associação aconselha a que, pelo menos uma vez na vida, e de preferência até aos 30 anos, seja pedido ao médico de família que inclua nas análises sanguíneas a análise à saturação de transferrina, para que possa ser feito o despiste da hemocromatose.

Se for portador ou quiser mais informações sobre diagnóstico e tratamento, pode dirigir-se ao Serviço de Hematologia Clínica do Hospital de Santo António, no Porto.